开元棋牌官方网站入口 年青IDH突变伴1p/19q缺失WHO3级少突胶质细胞瘤特征分析

研讨布景

年青患者在癌症东说念主群中发病率较低，导致其在临床熟识中的代表性不及，诊疗步伐尚不解确。因此，为年青癌症患者提供守旧与休养是肿瘤学靠近的主要挑战之一。多项研讨请示，年青与老年患者在肺癌、乳腺癌等实体瘤中弘扬出不同的临床和生物学特征。

GLOBOCAN 2020数据表露，脑及核心神经系统肿瘤是西方国度癌症致死首因，在40岁以下患者中排寰宇第三，仅次于白血病和乳腺癌。成东说念主型富余性胶质瘤是常原谅发性恶性脑肿瘤。其中少突胶质细胞瘤（Oligodendrogliomas，OGs）预后最好，其分子特征为1p19q共缺失及异柠檬酸脱氢酶（Isocitrate dehydrogenase，IDH）1或2基因突变。连年来，放疗与化疗联用提升了OG患者活命率。其中，年青患者的临床弘扬与分子特征可能不同于年长患者。本研讨基于法国POLA队伍数据，相比40岁以下3级OG（3OG）患者与年长患者的临床弘扬、分子特征、休养有筹算及活命情况。

研讨门径

研讨联想与数据起首：2009年4月至2021年8月技巧，POLA队伍中相宜WHO 3OG分级、佩戴 IDH 基因突变且存在1p/19q共缺失的患者，共纳入474例。

数据蕴蓄：临床特征（性别、术后KPS评分）、症状（癫痫发作、有症状的高颅压、局灶性功能缺损、阐明谬误、阶段性功能谬误或挂牵谬误）、MRI影像学特征及休养有筹算（手术类型及援助休养）。术后收受的一线休养包括不雅察、单纯放疗、单纯化疗以及放化疗和解休养。放疗罗致通例有筹算（60 Gy/30F）；替莫唑胺和解放疗（Stupp有筹算）。一线化疗有筹算包括替莫唑胺（Temozolomide，TMZ）或丙卡巴肼、洛莫司汀及长春新碱（PCV有筹算）。肿瘤反馈及疾病进展技巧依据 RANO 步伐评估。

分子分析：IDH1/2检测：4 µm 厚福尔马林固定石蜡包埋切片，免疫组化法检测IDH1 R132H基因的抒发。若IDH1 R132H免疫组化为阴性或弗成靠，则对IDH1和IDH2进行Sanger测序。染色体1p/19q和解缺失、CDKN2A纯合缺失过火他染色体终点检测：索求肿瘤组织DNA（冷冻组织样本，或石蜡组织样本），SNP、CGH或微卫星分析。

研讨遵循

一、临床特征

东说念主口学特征：确诊中位年岁为49岁（19–87岁），7.7%的患者 KPS

分子特征：除1p/19q-共缺失（总共患者均存在）外，最常见的染色体改动为9号染色体短臂缺失（27.8%）、7号染色体长臂获取（9.7%）和10号染色体长臂缺失（6.8%）。CDKN2A基因纯合缺失发生率为4.6%。基因突变最常见的是hTERT（93%）、FUBP1（27.7%）和CIC（21.3%）（表2，详原谅文）。

二、年青与年长东说念主群相比

临床与影像学：474例患者中，初诊年岁111例＜40岁，363例≥40岁。年青组中位年岁34岁（19–39岁），年长组为54岁（40–87岁）。年青组癫痫发作频率高于年长组（

图1.(A)40岁以下年青成东说念主与(B)≥40岁老年患者的肿瘤散播情况。

组织学与分子数据：两组患者组织病理学特征（包括非典型性、坏死、血管增生及钙化）无显赫各异。卵白抒发方面，年青患者GFAP阳性率71%，年长患者80%（p = 0.050）；INA阳性率年青患者74%，年长患者89%（p

图2.年青组（

三、活命情况

两组的中位随访技巧为95个月。年青亚组与年长亚组的中位PFS 分别为123个月（95% CI：86–NR）和88个月（95% CI：67–117）（p = 0.082）；中位OS分别为147个月（95% CI：147–NR）和163个月（95% CI：137–NR）（p 15%，6例患者存在9号染色体短臂缺失（其中1例为CDKN2A基因纯合缺失），仅2例患者在一线休养中收受了 PCV。

图3.按年岁亚组隔离的患者无进展活命期(A)与总活命期(B)。

讨 论

本研讨发现，年青患者的OS优于年长患者。两组在PFS方面未达到统计学显赫各异，但活命弧线呈现出知道的分离趋势。除该东说念主群穷乏进展事件外，开元棋牌(中国)官方网站本文提议的可能诠释是：年青患者的复发可能侵袭性较低，这主要成绩于其较低的分子或染色体终点比例。此外，穷乏中心化的MRI复核可能也在一定进度上影响了PFS的准确性。

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临床特征方面，年青3OG患者更常以癫痫为首发症状。本研讨中未发现与年青患者联系的特异性神经影像学阵势。在休养方面，年岁并不影响两亚组之间的休养决策，援助休养主要以放疗和解TMZ或PCV为主。在本研讨中，未不雅察到不同庚岁组患者收受不同有筹算（RT-TMZ vs RT-PCV）的各异。然则，Kacimi等东说念主的研讨表露RT- PCV 相较于RT- TMZ 具有更优疗效。因此，总共患者均能把柄其临床景色收受休养，不受年岁遣散。在作家的既往研讨中已阐明，即使是老年患者（>70岁）也能收受放疗和化疗，且安全性可收受。

分子层面，年青患者CDKN2A纯合缺失（1% vs 7%，p=0.024）和9p缺失（16% vs 33%，p

活命方面，与既往文件一致，本研讨中仅19例年青患者升天，年青患者总活命期优于年长患者。对于年青东说念主群的具体预后成分，癫痫首发（p=0.032）和王人备/次全切除（p=0.014）与更好OS联系，影像学检查表露的占位效应（p=0.022）与更差PFS联系。另一个值得热心的假定是抗癫痫药物（尤其是丙戊酸、吡仑帕奈和左乙拉西坦）可能具有的抗肿瘤效应，其潜在休养作用尚待考据。本研讨中染色体改动未表露颓靡预后影响，但CDKN2A纯合缺失的不良预后已在星形细胞瘤中得到公认。值得珍贵的是，王人备/次全切除改善OS而非PFS，作家算计可能通过减少残留肿瘤细胞裁减复发侵袭性。

局限性

穷乏2级OG数据（与POLA纳入步伐联系），无法考据肿瘤演化联接性；穷乏抗癫痫药物前瞻性记载；无中心化影像复核。尽管如斯，本研讨基于最大的3OG前瞻性数据库，初次对年青东说念主群进行了相比分析。

小 结

年青3级少突胶质细胞瘤患者具有不同的临床、生物学和分子特征，分子终点更少、总活命更优。这些各异守旧针对这一东说念主群开展荒谬的前瞻性研讨和休养后随访技俩，包括肿瘤休养后的生活质料、社会回来及弥远随访。

参考文件：Bertucci A， et al. Characteristics， outcome， and prognostic factors of young patients with central nervous system World Health Organization grade 3 oligodendrogliomas IDH-mutant and 1p/19q codeleted: A French POLA network study. Cancer. 2025 Apr 1;131(7): e35814. doi: 10.1002/cncr.35814.

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